Один на миллион

Один из миллиона, особенный,

уникальный – эти эпитеты подойдут

гениям и тем, кому повезло меньше, –

людям с редкими болезнями.

29 февраля – редкая дата в календаре. Именно она была выбрана европейской организацией по изучению редких болезней EURORDIS как Международный день редких (орфанных) заболеваний. В невисокосные годы этот день приходится на 28 февраля.

Орфанные заболевания — это редко встречающиеся болезни. Их название происходит от английского слова «orphan», которое переводится как «сирота». Распространённость такого рода заболеваний не более 10 случаев на 100.000 населения. На сегодняшний день описано около 7000 редких заболеваний и каждый день в медицинской литературе появляются новые.

Редкие заболевания есть в каждом разделе медицины, при этом по данным сайта Orpha.net 71,9 % редких заболеваний являются генетическими, а 69,9 % возникают в детском возрасте, однако среди редких болезней есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. Международными экспертами определяется около 7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, некоторые из них на слуху: гемофилия, муковисцидоз, миелома, болезнь Гентингтона, синдром Кабуки, гипофизарный нанизм, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше и многие другие менее известные болезни.

Например, прогерия (болезнь Хатчинсона) — заболевание, связанное с аномалиями генов, характеризующееся ультрабыстрым старением, начинающимся в самом раннем возрасте, продолжительность жизни составляет в среднем 11-15 лет.

В России праздник редких (орфанных) заболеваний отмечается с 2008 года. В нашей стране есть подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами, который можно найти в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан РФ». В Российской Федерации редкими заболеваниям страдают около 2 млн человек.

Проблемы больных, страдающих редкими заболеваниями, очень схожи между собой, несмотря на различие поражения органов и систем. Это несвоевременно поставленный диагноз, отсутствие полной информации о заболевании, недостаточность научных знаний о конкретном заболевании, отсутствие качественной и своевременной медицинской помощи конкретному больному, дороговизна и трудности в получении лечения заболевания и ухода за больным, тяжелая социализация больных людей в обществе.

Поэтому целью данного международного дня является привлечение внимания народов всего мира к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повышение осведомленности о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. В этот день в нашей стране проводятся различные благотворительные и просветительские мероприятия, среди которых одно из основных – Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.

Завгородняя А.В. социальный педагог